家族性黄斑变性(Familial macular degeneration) 是一种常见的眼科疾病,通常是由于基因遗传引起的较早黄斑部病变。发病的人多数在50岁之前,其病理以外层视网膜软下为主。
家族性黄斑变性的临床表现为渐进性的中央视力减退,出现视物模糊;有些患者则进展缓慢,病变进展得较慢,很长时间视力没有多大改变。因为家族性黄斑变性通常在60岁左右发病,晚期出现病变的症状,因此很多患者会错过治疗时机,治疗过程会更加困难。
目前,家族性黄斑变性的病因尚不完全清楚,遗传因素和环境因素都有一定的影响。研究发现大约50% 的家族性黄斑变性是由由ABCA4 基因发生突变导致的,此外还有MYO7A、PRPH2、ROM1、RPGR、CNGB3等基因的变异也可能与该病相关。但在目前,针对家族性黄斑变性缺乏解决方案,只能通过维生素、光学设备等辅助治疗来缓解症状。
如果您的家族中有人患有家族性黄斑变性,建议进行眼科检查以及基因检测。一旦确定罹患该疾病,也不必过分恐慌,适当的药物和治疗仍然能给您带来更好的视觉体验。