遗传病是由遗传物质引起的疾病。这类病在一定程度上是由人类基因突变、重组、遗传变异等因素造成的。遗传病通常具有较高的遗传性和家族聚集性，并且大多数病人症状出现在婴幼儿期或儿童期。
目前，世界上已知的16000多种遗传疾病中，大概有7000种在中国有发生。这些疾病涉及到身体各个方面，包括神经、心血管、呼吸、消化、内分泌等。遗传疾病主要是指常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传、X-连锁遗传、间接遗传等。
近年来，随着人类基因组项目和高通量测序技术的发展，大量新的基因突变被发现。这也为研究遗传病提供了新的手段和可能性。
但是，要真正解决遗传病问题，仍需在基础研究、遗传咨询、临床诊断、科学防治等方面采取一系列有力的措施。