法布雷病是一种罕见的遗传性代谢缺陷疾病,也称为糖脂代谢障碍病。其主要表现为神经系统紊乱、皮肤表现等多个系统的症状。法布雷病发病率较低,但对患者的影响很大,严重者可影响生命质量甚至生命安全。
目前,法布雷病的症状不一且缺乏特异性,诊断难度大,因此需要对可能患有该病的患者进行基因检测等相关检查。在治疗方面,针对法布雷病的症状和表现采用目前已有的药物治疗及营养支持等综合治疗措施。
法布雷病是一种遗传性疾病,发病率较低,但患者的生命质量和生命安全受到影响。对于可能患病的患者及其家属,应定期进行相关检查,以便早发现、早治疗、减少病情的恶化,提高生活质量。