亨特氏综合征,又称肥胖-性腺发育不良综合征,属于常染色体隐性遗传病。该病的主要病因是基因突变引起的黄色体部分缺失或缺陷,导致体内蒂洛伯(TGF)β受体的异常表达,从而引发一系列影响。主要症状为肥胖、性腺发育不良、身高矮小等。严重者会出现精神萎靡、智力下降、光敏感等症状。
治疗方案主要包括营养干预和替代疗法。饮食调整、适当运动和药物干预可控制患者的体重和代谢。替代疗法包括长效生长激素注射、雌激素替代治疗等。对于有相关症状的人群,要及早就诊,避免症状加剧,影响身体和生活质量。
研究发现该病在中国的流行率较低,但仍有患者。为提高大众对该病的认识,减少病情对患者造成的影响,有效干预和治疗亨特氏综合征尤为重要。